判斷題根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
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4.多項(xiàng)選擇題核基因組突變的致病機(jī)制可以為:()
A.呼吸鏈復(fù)合物中亞基基因突變
B.呼吸鏈復(fù)合物組裝因子的突變
C.導(dǎo)致呼吸鏈中非蛋白成分缺乏
D.造成mtDNA不穩(wěn)定的突變
5.多項(xiàng)選擇題Leigh綜合征的遺傳模式可以為:()
A.常染色體顯性遺傳(AD)
B.常染色體隱性遺傳(AR)
C.X連鎖遺傳
D.母系遺傳
最新試題
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括:視錐細(xì)胞功能受損;光感受器功能進(jìn)行性受損;周邊視野進(jìn)行性喪失。
題型:判斷題
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因:()
題型:單項(xiàng)選擇題
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢,重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險及建議基因檢測即可。
題型:判斷題
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時有一定的作用,而()則可能會加速其惡化,而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。
題型:多項(xiàng)選擇題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L。
題型:判斷題
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是()
題型:多項(xiàng)選擇題
核基因組突變的致病機(jī)制可以為:()
題型:多項(xiàng)選擇題
根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜中包括兩種感光細(xì)胞,分別是:()
題型:多項(xiàng)選擇題
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
題型:判斷題