A.呼吸鏈復(fù)合物中亞基基因突變
B.呼吸鏈復(fù)合物組裝因子的突變
C.導(dǎo)致呼吸鏈中非蛋白成分缺乏
D.造成mtDNA不穩(wěn)定的突變
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A.常染色體顯性遺傳(AD)
B.常染色體隱性遺傳(AR)
C.X連鎖遺傳
D.母系遺傳
A.MT-TK
B.MT-ND1
C.MT-CO3
D.MT-ATP6
A.生化檢查:血液及腦脊液中乳酸升高
B.尸檢:典型的神經(jīng)病理改變
C.特征性的影像學(xué)改變
D.分子學(xué)檢查:遺傳性基因缺陷
A.中央性神經(jīng)系統(tǒng)兩側(cè)彌漫壞死
B.中央性神經(jīng)系統(tǒng)單側(cè)點(diǎn)狀壞死
C.中央性神經(jīng)系統(tǒng)兩側(cè)點(diǎn)狀壞死
D.中央性神經(jīng)系統(tǒng)單側(cè)彌漫壞死
最新試題
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞(RPE)功能受損,從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
男性不可能患乳腺癌。
以下哪一個(gè)屬于烈性突變:()
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是()
以下哪一個(gè)不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn):()
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。
遺傳性腫瘤是生殖細(xì)胞突變。
以下哪項(xiàng)技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷?()
核基因組突變的致病機(jī)制可以為:()