核基因組突變的致病機(jī)制可以為：（）

線(xiàn)粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見(jiàn)的基因是：（）

針對(duì)苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行，不會(huì)有太大影響。

PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢(xún)，重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測(cè)即可。

視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個(gè)，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。

視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為：（）

Leigh綜合征，又稱(chēng)為亞急性壞死性腦病，是一種進(jìn)行性神經(jīng)退化性疾病。

視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個(gè)方面：遺傳異質(zhì)性，基因型異質(zhì)性，表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。

在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時(shí)有一定的作用，而（）則可能會(huì)加速其惡化，而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。

根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。