判斷題經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L。
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4.多項選擇題苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是()
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.苯丙酮酸
E.丙氨酸
5.多項選擇題苯丙酮尿癥的檢查確診方法:()
A.血苯丙氨酸測定
B.尿苯丙酮酸試驗
C.尿蝶呤譜分析
D.基因檢測
最新試題
以下哪項技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷?()
題型:單項選擇題
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進展時有一定的作用,而()則可能會加速其惡化,而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。
題型:多項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為:()
題型:單項選擇題
核基因組突變的致病機制可以為:()
題型:多項選擇題
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
題型:判斷題
Leigh綜合征病變的主要特征:()
題型:單項選擇題
Leigh綜合征的遺傳模式可以為:()
題型:多項選擇題
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為:()
題型:多項選擇題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病,是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型:判斷題