Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。

經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。

Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為：（）

視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個(gè)，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。

遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。

BRCA1/2基因是哪種類型的基因：（）

以下哪一個(gè)屬于烈性突變：（）

Leigh綜合征，又稱為亞急性壞死性腦病，是一種進(jìn)行性神經(jīng)退化性疾病。

安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因：（）

在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時(shí)有一定的作用，而（）則可能會(huì)加速其惡化，而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。