安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因：（）

Leigh綜合征，又稱為亞急性壞死性腦病，是一種進行性神經(jīng)退化性疾病。

視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個方面：遺傳異質(zhì)性，基因型異質(zhì)性，表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。

以下哪一項不是乳腺癌高危因素：（）

視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。

BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。

Leigh綜合征病變的主要特征：（）

Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹＞d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。

PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢，重點告知遺傳風(fēng)險及建議基因檢測即可。

針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進行，不會有太大影響。