單項(xiàng)選擇題從G6PD基因突變的頻譜上看,該基因的突變覆蓋了所有的外顯子,但導(dǎo)致酶活性嚴(yán)重缺乏(剩余酶活性為0-10%,伴有慢性非球形紅細(xì)胞性貧血)的突變主要集中在(),該區(qū)域?yàn)镚6PD基因的重點(diǎn)功能結(jié)構(gòu)域,位于此區(qū)域的致病突變通常會(huì)對(duì)基因的功能產(chǎn)生較大的影響。
A.Exon2-4
B.Exon6-7
C.Exon10-11
D.Exon11-13
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
1.多項(xiàng)選擇題葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥的臨床表現(xiàn)包括:()
A.非球形細(xì)胞溶血性貧血
B.新生兒黃疸
C.藥物性和感染性溶血
D.食用蠶豆后發(fā)生溶血
2.多項(xiàng)選擇題世界衛(wèi)生組織根據(jù)G6PD的酶活性水平和臨床癥狀,把G6PD的變異型分成5類,包括:()
A.酶活性嚴(yán)重缺乏(0-10%),伴有慢性非球形紅細(xì)胞性貧血
B.酶活性嚴(yán)重缺乏(1%-10%),可有急性溶血性貧血
C.酶活性輕中度缺乏(10%-60%),常因感染或藥物誘發(fā)溶血
D.酶活性正常(>60%)
E.酶活性高于正常(>150%)
3.單項(xiàng)選擇題葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥是人類最常見的遺傳性細(xì)胞酶病,俗稱蠶豆病,是由于編碼葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的G6PD基因突變導(dǎo)致,該病呈()遺傳。
A.常染色體顯性
B.常染色體隱性
C.X-連鎖
D.Y-連鎖
最新試題
根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
題型:判斷題
線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Leigh綜合征的遺傳模式可以為:()
題型:多項(xiàng)選擇題
以下哪項(xiàng)技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷?()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Leigh綜合征,又稱為亞急性壞死性腦病,是一種進(jìn)行性神經(jīng)退化性疾病。
題型:判斷題
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
核基因組突變的致病機(jī)制可以為:()
題型:多項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳,因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型:判斷題
以下哪一個(gè)屬于乳腺癌預(yù)防性檢測(cè):()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題