單項(xiàng)選擇題從G6PD基因突變的頻譜上看,該基因的突變覆蓋了所有的外顯子,但導(dǎo)致酶活性嚴(yán)重缺乏(剩余酶活性為0-10%,伴有慢性非球形紅細(xì)胞性貧血)的突變主要集中在(),該區(qū)域?yàn)镚6PD基因的重點(diǎn)功能結(jié)構(gòu)域,位于此區(qū)域的致病突變通常會(huì)對(duì)基因的功能產(chǎn)生較大的影響。

A.Exon2-4
B.Exon6-7
C.Exon10-11
D.Exon11-13


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1.多項(xiàng)選擇題葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥的臨床表現(xiàn)包括:()

A.非球形細(xì)胞溶血性貧血
B.新生兒黃疸
C.藥物性和感染性溶血
D.食用蠶豆后發(fā)生溶血

2.多項(xiàng)選擇題世界衛(wèi)生組織根據(jù)G6PD的酶活性水平和臨床癥狀,把G6PD的變異型分成5類,包括:()

A.酶活性嚴(yán)重缺乏(0-10%),伴有慢性非球形紅細(xì)胞性貧血
B.酶活性嚴(yán)重缺乏(1%-10%),可有急性溶血性貧血
C.酶活性輕中度缺乏(10%-60%),常因感染或藥物誘發(fā)溶血
D.酶活性正常(>60%)
E.酶活性高于正常(>150%)