視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。

苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。

視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準包括：視錐細胞功能受損；光感受器功能進行性受損；周邊視野進行性喪失。

視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類，除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細胞結(jié)構(gòu)外，還包括：（）

遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。

Leigh綜合征確診的金標(biāo)準為：（）

Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。

視網(wǎng)膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為：（）

BRCA1/2基因是哪種類型的基因：（）

男性不可能患乳腺癌。