判斷題β地貧大部分是缺失突變導(dǎo)致，小部分是點(diǎn)突變導(dǎo)致。
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BRCA1/2基因是哪種類(lèi)型的基因：（）
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BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。
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視網(wǎng)膜色素變性的三個(gè)典型的臨床癥狀為：（）
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Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為：（）
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Leigh綜合征病變的主要特征：（）
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以下哪一項(xiàng)不是乳腺癌高危因素：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
題型：判斷題
以下哪一個(gè)屬于乳腺癌預(yù)防性檢測(cè)：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個(gè)，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
線(xiàn)粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見(jiàn)的基因是：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題