視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個方面：遺傳異質(zhì)性，基因型異質(zhì)性，表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。

針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進行，不會有太大影響。

視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為：（）

遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結構變異。

根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導致。

以下哪一個屬于烈性突變：（）

視網(wǎng)膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為：（）

視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類，除了光傳導、視網(wǎng)膜代謝、細胞結構外，還包括：（）

線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是：（）

經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。