您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
A.基因的突變覆蓋該基因的所有外顯子,故所有外顯子上的突變都應進行考慮(同時考慮突變的頻率等信息)
B.不同人種和民族可攜帶不同的特征性變異(對不同種族的患者進行解讀時需考慮)
C.位于重要功能區(qū)的突變(尤其是在沒有文獻報道的情況下)
D.盡可能全的收集已有的文獻信息,為獲得更準確的解讀結(jié)果做好支撐
A.Exon2-4
B.Exon6-7
C.Exon10-11
D.Exon11-13
A.非球形細胞溶血性貧血
B.新生兒黃疸
C.藥物性和感染性溶血
D.食用蠶豆后發(fā)生溶血
A.酶活性嚴重缺乏(0-10%),伴有慢性非球形紅細胞性貧血
B.酶活性嚴重缺乏(1%-10%),可有急性溶血性貧血
C.酶活性輕中度缺乏(10%-60%),常因感染或藥物誘發(fā)溶血
D.酶活性正常(>60%)
E.酶活性高于正常(>150%)
A.常染色體顯性
B.常染色體隱性
C.X-連鎖
D.Y-連鎖
最新試題
針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進行,不會有太大影響。
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進展時有一定的作用,而()則可能會加速其惡化,而應當避免大劑量使用。
視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分,可以大致分為5類,除了光傳導、視網(wǎng)膜代謝、細胞結(jié)構(gòu)外,還包括:()
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為:()
男性不可能患乳腺癌。
BRCA1/2基因是哪種類型的基因:()
遺傳性腫瘤是生殖細胞突變。
Leigh綜合征,又稱為亞急性壞死性腦病,是一種進行性神經(jīng)退化性疾病。
根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導致。
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。