判斷題人體內產(chǎn)生NADPH的途徑有檸檬酸循環(huán)和戊糖磷酸途徑。正常情況下,所有細胞均可通過此兩種途徑生成NADPH,從而使細胞能夠有效的抵抗氧化反應帶來的損傷。
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2.多項選擇題在對G6PD基因進行測序后對測序結果進行解讀時,需要注意如下幾點:()
A.基因的突變覆蓋該基因的所有外顯子,故所有外顯子上的突變都應進行考慮(同時考慮突變的頻率等信息)
B.不同人種和民族可攜帶不同的特征性變異(對不同種族的患者進行解讀時需考慮)
C.位于重要功能區(qū)的突變(尤其是在沒有文獻報道的情況下)
D.盡可能全的收集已有的文獻信息,為獲得更準確的解讀結果做好支撐
3.單項選擇題從G6PD基因突變的頻譜上看,該基因的突變覆蓋了所有的外顯子,但導致酶活性嚴重缺乏(剩余酶活性為0-10%,伴有慢性非球形紅細胞性貧血)的突變主要集中在(),該區(qū)域為G6PD基因的重點功能結構域,位于此區(qū)域的致病突變通常會對基因的功能產(chǎn)生較大的影響。
A.Exon2-4
B.Exon6-7
C.Exon10-11
D.Exon11-13
4.多項選擇題葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥的臨床表現(xiàn)包括:()
A.非球形細胞溶血性貧血
B.新生兒黃疸
C.藥物性和感染性溶血
D.食用蠶豆后發(fā)生溶血
5.多項選擇題世界衛(wèi)生組織根據(jù)G6PD的酶活性水平和臨床癥狀,把G6PD的變異型分成5類,包括:()
A.酶活性嚴重缺乏(0-10%),伴有慢性非球形紅細胞性貧血
B.酶活性嚴重缺乏(1%-10%),可有急性溶血性貧血
C.酶活性輕中度缺乏(10%-60%),常因感染或藥物誘發(fā)溶血
D.酶活性正常(>60%)
E.酶活性高于正常(>150%)
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經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L。
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