判斷題葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥的診斷方法主要有酶活性測定法和基因測序法，其中酶活力的定性和定量檢測都是基于從NADP到NADPH的變化。酶活性測定能準確鑒定半合子男性和純合子女性，但不能鑒定雜合子女性。基因測序法是明確診斷女性雜合子的唯一檢測方法。
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2.判斷題人體內(nèi)產(chǎn)生NADPH的途徑有檸檬酸循環(huán)和戊糖磷酸途徑。正常情況下，所有細胞均可通過此兩種途徑生成NADPH，從而使細胞能夠有效的抵抗氧化反應(yīng)帶來的損傷。
4.多項選擇題在對G6PD基因進行測序后對測序結(jié)果進行解讀時，需要注意如下幾點：（）
A.基因的突變覆蓋該基因的所有外顯子，故所有外顯子上的突變都應(yīng)進行考慮（同時考慮突變的頻率等信息）
B.不同人種和民族可攜帶不同的特征性變異（對不同種族的患者進行解讀時需考慮）
C.位于重要功能區(qū)的突變（尤其是在沒有文獻報道的情況下）
D.盡可能全的收集已有的文獻信息，為獲得更準確的解讀結(jié)果做好支撐
5.單項選擇題從G6PD基因突變的頻譜上看，該基因的突變覆蓋了所有的外顯子，但導(dǎo)致酶活性嚴重缺乏（剩余酶活性為0-10%，伴有慢性非球形紅細胞性貧血）的突變主要集中在（），該區(qū)域為G6PD基因的重點功能結(jié)構(gòu)域，位于此區(qū)域的致病突變通常會對基因的功能產(chǎn)生較大的影響。
A.Exon2-4
B.Exon6-7
C.Exon10-11
D.Exon11-13
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