單項(xiàng)選擇題

患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，atd角增大。

最可能的診斷為()

A．21-三體綜合征
B．高精氨酸血癥
C．先天性甲狀腺功能低下
D．苯丙酮尿癥
E．半乳糖血癥


你可能感興趣的試題

1.多項(xiàng)選擇題高氨血癥可見于（）

A.尿素循環(huán)障礙
B.甲基丙二酸血癥
C.脂肪酸β-氧化障礙
D.堿性氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷
E.家族性高膽固醇血癥

3.多項(xiàng)選擇題表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）

A.急性胃腸炎
B.瑞氏綜合征（ReyeSyndromE.
C.腦炎
D.周期性嘔吐
E.無(wú)黃疸性肝炎

4.單項(xiàng)選擇題男孩，3歲，出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，有時(shí)發(fā)生抽搐，肌張力較高。假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是（）

A.尿2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.血T3、T4、TSH測(cè)定
E.染色體核型分析

5.多項(xiàng)選擇題出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）

A.半乳糖血癥
B.葡萄糖-半乳糖吸收不良癥
C.先天性乳糖酶缺乏癥
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿癥

6.單項(xiàng)選擇題女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無(wú)明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。確診后應(yīng)（）

A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進(jìn)行無(wú)苯丙氨酸飲食治療
C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生

最新試題