一歲女孩，父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽性。
確診后應(yīng)()
A．立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
B．立即進(jìn)行無苯丙氨酸飲食治療
C．立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
D．立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E．治療用無苯丙氨酸飲食到青春期后，否則對(duì)日后智能仍有損害。
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一歲女孩，父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽性。
確診的首選檢查是()
A．測(cè)定血糖
B．測(cè)定血苯丙氨酸濃度
C．染色體檢查
D．測(cè)定血酪氨酸值
E．肝臟活檢病理學(xué)檢查
一歲女孩，父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽性。
最可能的診斷是()
A．白化病
B．腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥
C．甲狀腺功能低下
D．糖原累積癥
E．苯丙酮尿癥
患兒9月，生后6月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐、皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。
本病的治療措施不包括()
A．治療開始越早，效果越好
B．予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C．每日仍應(yīng)保證30～50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D．飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E．添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主
患兒9月，生后6月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐、皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。
最可能的診斷為()
A．苯丙酮尿癥
B．呆小病
C．癲癇
D．先天愚型
E．組氨酸血癥
男孩4歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來診時(shí)見患兒矮胖，肝腫大達(dá)肋緣下6㎝，質(zhì)中等硬；空腹血糖值為2.3mmol/L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為()
A．應(yīng)用升血糖藥物
B．靜脈輸葡萄糖液
C．血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
D．頻頻攝入碳水化合物或頻頻口服生玉米淀粉
E．給予腎上腺素
最新試題
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）
最重要的治療措施是（）
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是（）
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
確診首選檢查是（）
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）