單項選擇題男孩，4歲。因近20天來食欲不振，疲乏、黃疸。肝脾腫大。血清GPT200U，血紅細胞數2.50×10/L，血紅蛋白95g/L，網織紅細胞23%。并見肢體震顫，手足徐動，Coombs試驗陰性。其最可能的診斷是()

A．半乳糖血癥
B．急性溶血性貧血
C．肝糖原累積癥
D．肝豆狀核變性
E．肝腎綜合征


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1.單項選擇題患兒3歲，系患肝糖原累積癥。其治療的目的主要在于()

A．多次進食法，以維持正常血糖水平
B．在緊張、較強運動時增加葡萄糖
C．可試用高血糖素鋅
D．宜用碳酸氫鈉糾正酸中毒
E．避免感染

2.單項選擇題粘多糖病的分型依據為()

A．酶缺陷
B．臨床表現
C．基因型
D．酶缺陷+臨床表現
E．基因型+臨床表現

3.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的心臟畸形是()

A．室間隔缺損
B．肺動脈狹窄
C．動脈導管未閉
D．主動脈縮窄
E．房間隔缺損

4.單項選擇題Turner綜合征的下列表現中，哪一點最有診斷價值()

A．身材矮小的女性
B．性發(fā)育不良，原發(fā)性閉經
C．常有心臟畸形和智能輕度低下
D．口腔粘膜涂片檢查X小體陰性或表達率不高
E．采血進行核型分析

5.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是()

A．45，XO
B．45，XO/46，XX
C．46，Xdel(Xq)
D．46，Xdel(xp)
E．46，Xi(Xq)