多項選擇題21-三體綜合征核型可為()
A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．47，XXY
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1.多項選擇題白細胞內(nèi)特異性酶缺陷有助于下列哪些類型糖原累積癥的診斷()
A．糖原累積癥Ⅱ型
B．糖原累積癥Ⅲ型
C．糖原累積癥Ⅵ型
D．糖原累積癥Ⅸ型
E．糖原累積癥Ⅶ型
2.多項選擇題下列哪些疾病可于產(chǎn)前作出診斷()
A．Down綜合征
B．Turner綜合征
C．FragileXSyndrome
D．XYY綜合征
E．糖尿病
3.多項選擇題I型糖原累積癥的主要臨床特點為()
A．肝腫大顯著
B．空腹低血糖嚴重
C．反復(fù)低血糖性驚厥
D．智能發(fā)育遲滯
E．間歇性肌球蛋白尿
4.多項選擇題患兒2個月，尿三氯化鐵試驗為強陽性，診斷為苯丙酮酸尿癥，準備作飲食控制治療，其主食應(yīng)選用()
A．米粉
B．母乳
C．奶糕
D．牛乳
E．羊乳
5.多項選擇題下列哪些疾病屬常染色體隱性遺傳()
A．肝豆狀核變性
B．糖原累積病
C．苯丙酮尿癥
D．粘多糖病
E．21-三體綜合征