單項(xiàng)選擇題因缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是（）。
A.苯丙酮尿癥
B.著色性干皮病
C.黏多糖沉積病
D.白化病
E.半乳糖血癥
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1.單項(xiàng)選擇題尿黑酸尿癥患者因缺乏（）而發(fā)病。
A.尿黑酸氧化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶體酶
D.半乳糖激酶
E.苯丙氨酸羥化酶
4.判斷題所有的染色體單體都是致死的。
最新試題
以下哪一個(gè)不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn)：（）
題型：單項(xiàng)選擇題
男性不可能患乳腺癌。
題型：判斷題
針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行，不會有太大影響。
題型：判斷題
Leigh綜合征，又稱為亞急性壞死性腦病，是一種進(jìn)行性神經(jīng)退化性疾病。
題型：判斷題
以下哪項(xiàng)技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷？（）
題型：單項(xiàng)選擇題
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹＞d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
題型：判斷題
Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為：（）
題型：單項(xiàng)選擇題
Leigh綜合征的遺傳模式可以為：（）
題型：多項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的三個(gè)典型的臨床癥狀為：（）
題型：多項(xiàng)選擇題
遺傳性腫瘤是生殖細(xì)胞突變。
題型：判斷題