Friedreich型共濟(jì)失調(diào)以感覺(jué)性共濟(jì)失調(diào)為主。()

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致，該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_(kāi)________。

遺傳性痙攣性截癱可合并()

單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()

基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

腓骨肌萎縮癥可分為_(kāi)________、_________。

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的臨床特點(diǎn)包括()

染色體檢查：檢查_(kāi)________，主要檢查_(kāi)________、_________、________、_________等。

神經(jīng)皮膚綜合征常見(jiàn)的疾病有_________、_________、_________。

基因產(chǎn)物檢測(cè)：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對(duì)_________，如_________。