單項(xiàng)選擇題作為人類隱性遺傳病的首例而載入史冊(cè)的遺傳病是（）。
A.白化病
B.半乳糖血癥
C.尿黑酸尿癥
D.苯丙酮尿癥
E.著色性干皮病
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
1.單項(xiàng)選擇題因缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是（）。
A.苯丙酮尿癥
B.著色性干皮病
C.黏多糖沉積病
D.白化病
E.半乳糖血癥
2.單項(xiàng)選擇題尿黑酸尿癥患者因缺乏（）而發(fā)病。
A.尿黑酸氧化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶體酶
D.半乳糖激酶
E.苯丙氨酸羥化酶
5.判斷題所有的染色體單體都是致死的。
最新試題
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個(gè)，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的三個(gè)典型的臨床癥狀為：（）
題型：多項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個(gè)方面：遺傳異質(zhì)性，基因型異質(zhì)性，表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
題型：判斷題
線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：視錐細(xì)胞功能受損；光感受器功能進(jìn)行性受損；周邊視野進(jìn)行性喪失。
題型：判斷題
Leigh綜合征病變的主要特征：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞（RPE）功能受損，從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜中包括兩種感光細(xì)胞，分別是：（）
題型：多項(xiàng)選擇題
Leigh綜合征，又稱為亞急性壞死性腦病，是一種進(jìn)行性神經(jīng)退化性疾病。
題型：判斷題
以下哪一個(gè)不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn)：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題