多項選擇題基因測序在臨床應用都包括那些方面？（）
A.病原體檢測
B.產前診斷
C.疾病診斷
D.手術治療
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1.單項選擇題下列變異可以通過SIFT預測的是：（）
A.nonsence
B.missense
C.Synonymous
D.Framshift
2.單項選擇題Citrin缺乏癥是一種：（）
A.遺傳性代謝病
B.遺傳性神經肌肉病
C.遺傳性骨病
D.遺傳性免疫系統(tǒng)疾病
3.單項選擇題不屬于高通量測序技術的文庫制備流程是：（）
A.超聲打斷
B.末端加“A”
C.PCR
D.樣本定量
4.單項選擇題對于藥物代謝活性下降的患者如何用藥（）
A.劑量不變
B.提升劑量
C.降低劑量
最新試題
根據目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導致。
題型：判斷題
以下哪一個不是遺傳性腫瘤的特點：（）
題型：單項選擇題
視網膜色素變性的高度異質性特征表現為以下四個方面：遺傳異質性，基因型異質性，表型異質性和臨床異質性。
題型：判斷題
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型：判斷題
視網膜色素變性是一種視網膜感光細胞或色素上皮細胞（RPE）功能受損，從而導致視力進行性缺失的一種視網膜變性疾病。
題型：判斷題
視網膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類，除了光傳導、視網膜代謝、細胞結構外，還包括：（）
題型：多項選擇題
在減緩視網膜色素變性疾病進展時有一定的作用，而（）則可能會加速其惡化，而應當避免大劑量使用。
題型：多項選擇題
線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是：（）
題型：單項選擇題
視網膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為：（）
題型：多項選擇題
核基因組突變的致病機制可以為：（）
題型：多項選擇題