視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞（RPE）功能受損，從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。

視網(wǎng)膜中包括兩種感光細(xì)胞，分別是：（）

BRCA1/2基因是哪種類型的基因：（）

視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為：（）

PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢，重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測即可。

視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類，除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外，還包括：（）

經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。

根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。

BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。

苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）