單項選擇題Prader–Willi綜合征,PWS和Angelman綜合癥的分子缺陷類別不包括以下哪項()
A.重組
B.缺失
C.單親二體
D.印記突變
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1.單項選擇題雜合子(Aa)在不同條件下,可以表現(xiàn)為顯性,即表達(dá)出相應(yīng)的表型;也可以表現(xiàn)為隱性,即不表達(dá)出相應(yīng)的性狀。這種情況叫做:()
A.延遲顯性
B.共顯性
C.不規(guī)則顯性
D.不完全顯性
2.單項選擇題通常情況下,X-連鎖隱性遺傳病女性發(fā)病率很低,在哪種特殊情況下可以引起女性發(fā)???()
A.Lyon化
B.多倍體
C.女性年紀(jì)大
D.近親結(jié)婚
最新試題
以下哪一個不是乳腺癌預(yù)防措施:()
題型:單項選擇題
根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
題型:判斷題
遺傳性腫瘤是生殖細(xì)胞突變。
題型:判斷題
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。
題型:判斷題
核基因組突變的致病機制可以為:()
題型:多項選擇題
Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為:()
題型:單項選擇題
以下哪項技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷?()
題型:單項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞(RPE)功能受損,從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
題型:判斷題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為:()
題型:單項選擇題