小兒內(nèi)科學(xué)(醫(yī)學(xué)高級)遺傳代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.15)

來源：考試資料網(wǎng)

1 下列哪項(xiàng)檢查對明確診斷最有意義()

2 10個(gè)月男嬰，母乳喂養(yǎng)，因反復(fù)抽搐發(fā)作，智力低下住院，查體：反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味，下列哪項(xiàng)檢查對確診無用（）

3 確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是()

4 下列哪項(xiàng)不符合21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)（）

5 患兒，男，10歲。近2個(gè)月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難。體檢：面部表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)。AST：145U/L。初步診斷是（）