小兒內(nèi)科學(xué)(醫(yī)學(xué)高級(jí))遺傳代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.03.15)

來源：考試資料網(wǎng)

1 肝豆?fàn)詈俗冃阅壳白畛Ｓ玫乃幬锸?)

2 1歲半患兒，至今不會(huì)獨(dú)立行走，不會(huì)叫爸媽。體檢：兩眼距離增寬，鼻梁低平，眼裂小，兩眼外眥上斜，外耳小，舌常伸出口外，通貫手，小指向內(nèi)彎曲。其可能性最大的診斷是()

3 該病的特異性檢查是（）

4 目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）

5 男孩，3歲，系患肝糖原累積病，其發(fā)病機(jī)制最主要在于()