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每日一練
章節(jié)練習(xí)
小兒內(nèi)科學(xué)(醫(yī)學(xué)高級)遺傳代謝性疾病問答題每日一練(2019.03.15)
來源：考試資料網(wǎng)
1.問答題
從發(fā)病機(jī)制來探討B(tài)H缺乏型苯丙酮尿癥，為什么單純飲食治療效果不好?
參考答案：
BH4是由于鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH)6一丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺...
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2.問答題
何為遺傳代謝病?
參考答案：
所有細(xì)胞、組織、器官和機(jī)體的生存與功能必須依靠不斷進(jìn)行的物質(zhì)代謝過程，這種過程的每一步驟都必須有相應(yīng)的酶參與。當(dāng)某種酶的...
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3.問答題
有何種臨床表現(xiàn)，應(yīng)考慮做染色體檢查。
參考答案：
(1)中度或重度智力低下，尤其男性患兒。
(2)具有多發(fā)性異常或畸形的患兒。
(3)皮紋異常，外貌奇...
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4.問答題
為什么BH4乏型苯丙酮尿癥的臨床癥狀更重。
參考答案：
BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羥化過程中所必需的輔酶，其缺乏時(shí)不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5-羥色胺...
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5.問答題
試述染色體病的臨床特征。
參考答案：
(1)常染色體病即常染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變所產(chǎn)生的綜合征，其共同的特征為：①生長發(fā)育遲緩②智能發(fā)育落后③多發(fā)性先天畸形...
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