小兒內(nèi)科學(醫(yī)學高級)遺傳代謝性疾病配伍題每日一練(2019.03.15)

來源：考試資料網(wǎng)

1 非典型苯丙酮尿癥()
典型苯丙酮尿癥()
唐氏綜合征()

2 先天性甲狀腺功能減低癥()
生長激素缺乏癥()
糖原累積病()

3 苯丙氨酸-4-羥化酶缺乏()
鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶缺乏()
6-丙酮酰四氫生物喋呤合成酶缺乏()
二氫生物喋呤還原酶缺乏()

4 21-三體綜合征標準型核型()
21-三體綜合征D/G易位型核型()
21-三體綜合征G/G易位型核型()
21-三體綜合征嵌合型核型()

5 糖原合成酶缺陷()
葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()
酸性麥芽糖酶缺陷()
肌磷酸化酶缺陷()
肝磷酸化酶缺陷()