遺傳性疾病是人體由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所導致的疾病。
無論純合子或雜合子均能表達的遺傳性狀。
是調(diào)控生物大分子(如蛋白質(zhì)分子)合成的基因突變導致生物大分子結(jié)構(gòu)或數(shù)量改變所致的疾病。
是指線粒體DNA的缺陷所造成的疾病，包括線粒體DNA的重復、缺失及點突變。
由多對基因與環(huán)境因素共同作用產(chǎn)生的遺傳病。
