小兒內(nèi)科學(xué)(醫(yī)學(xué)高級)遺傳代謝性疾病填空題每日一練(2019.03.15)

來源：考試資料網(wǎng)

1.填空題肝豆?fàn)詈俗冃宰钣性\斷意義的體征是_______，最有診斷意義的實驗室檢查是______。

2.填空題苯丙酮尿癥的飲食控制應(yīng)持續(xù)到_____________。

3.填空題DNA分子是由兩條多核苷酸鏈依靠核苷酸堿基之間的氫鍵相連接而成的________。

4.填空題酸性麥芽糖是一種_________酶，它的缺乏可導(dǎo)致各組織受累，病檢可見大量糖原累積在______、_______、______、_______、_________。

5.填空題先天愚型根據(jù)細(xì)胞遺傳學(xué)檢查的核型分析可分為_______、_______、_______。