小兒內(nèi)科學(xué)(醫(yī)學(xué)高級)遺傳代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.16)

來源：考試資料網(wǎng)

1 男孩，3歲。因黃疸、肝脾大伴肢體震顫，言語不清，流口水，血清銅藍(lán)蛋白50mg/L，尿銅8μmol/24h(500μg/24h)，診斷為肝豆?fàn)詈俗冃?。下列方案中哪項是主要?)

2 哪項不是性連鎖隱性遺傳的特征()

3 治療糖原累積癥的最有效方法是()

4 21-三體綜合征再發(fā)風(fēng)險為100%的父母核型是()

5 糖原累積病是一種()