小兒內(nèi)科學(xué)(醫(yī)學(xué)高級(jí))遺傳代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.20)

來源：考試資料網(wǎng)

1 粘多糖病的分型依據(jù)為()

2 患兒3歲，系患肝糖原累積癥。其治療的目的主要在于()

3 男孩，27天。生后1周出現(xiàn)阻塞性黃疸，肝脾大，肝功能損害，并見角膜渾濁，反復(fù)驚厥，擬診為半乳糖血癥。下列哪項(xiàng)檢查可確定診斷()

4 苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()

5 患兒，男，10歲。近2個(gè)月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難。體檢：面部表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)。AST：145U/L。初步診斷是（）