小兒內(nèi)科學(xué)(醫(yī)學(xué)高級(jí))遺傳代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.19)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為I型糖原累積癥，當(dāng)前的治療原則為()

2 關(guān)于苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)錯(cuò)誤的是()

3 下述哪項(xiàng)不是染色體畸變的常見(jiàn)原因()

4 女孩，3個(gè)月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級(jí)收縮期雜音，胸透心臟無(wú)擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）

5 小兒染色體病中最常見(jiàn)的為()