視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標準包括：視錐細胞功能受損；光感受器功能進行性受損；周邊視野進行性喪失。

線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是：（）

視網(wǎng)膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為：（）

Leigh綜合征是一種線粒體疾病，是由線粒體基因組突變導致氧化磷酸化功能障礙引起的。

Leigh綜合征病變的主要特征：（）

視網(wǎng)膜中包括兩種感光細胞，分別是：（）

視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個方面：遺傳異質(zhì)性，基因型異質(zhì)性，表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。

Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。

經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。

遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結構變異。