單項(xiàng)選擇題典型的苯丙酮尿癥是因?yàn)楦闻K缺乏哪種酶（）

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶


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1.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咂鸩≥^早者的損害器官是（）

A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見(jiàn)角膜邊緣的K－F環(huán)
C.急性溶血病
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒

2.單項(xiàng)選擇題Tumer綜合征在青春前期最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是（）

A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)（）

A.幼兒期以后
B.學(xué)齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終生控制

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）

A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味

5.單項(xiàng)選擇題10個(gè)月男嬰，母乳喂養(yǎng)，因反復(fù)抽搐發(fā)作，智力低下住院，查體：反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味，下列哪項(xiàng)檢查對(duì)確診無(wú)用（）

A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
C.尿黏多糖試驗(yàn)
D.Gutheie實(shí)驗(yàn)（細(xì)菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

最新試題

苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

下列哪個(gè)病不屬于單基因?。ǎ?/p>

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

21－三體綜合征最常見(jiàn)的伴發(fā)畸形是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

9個(gè)月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無(wú)腋毛、陰毛，主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為T(mén)urner綜合征，為確診應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

下列不符合苯丙酮尿癥的是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

10個(gè)月男孩，近5天來(lái)抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題