單項(xiàng)選擇題屬于糖代謝缺陷病的遺傳病是（）。

A.白化病
B.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥
C.黏多糖貯積癥
D.苯丙酮尿癥
E.著色性干皮病


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1.單項(xiàng)選擇題白化病發(fā)病機(jī)制是缺乏（）。

A.苯丙氨酸羥化酶
B.尿黑酸氧化酶
C.溶酶體酶
D.酪氨酸酶
E.半乳糖激酶

2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于BH4缺乏癥（四氫生物蝶呤缺乏癥）的臨床特點(diǎn)，下列錯(cuò)誤的是（）。

A.具有PKU癥狀
B.軀干肌張力低下，癱軟，眼瞼下垂，嗜睡，表情淡漠
C.頑固性抽痙，口水多
D.智力正常

3.單項(xiàng)選擇題與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（）。

A.患者尿液有大量的苯丙氨酸
B.患者尿液有大量的苯丙酮酸
C.患者尿液和汗液有特殊臭味
D.患者智力低下
E.患者的毛發(fā)和膚色較淺

4.單項(xiàng)選擇題作為人類隱性遺傳病的首例而載入史冊(cè)的遺傳病是（）。

A.白化病
B.半乳糖血癥
C.尿黑酸尿癥
D.苯丙酮尿癥
E.著色性干皮病

5.單項(xiàng)選擇題因缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是（）。

A.苯丙酮尿癥
B.著色性干皮病
C.黏多糖沉積病
D.白化病
E.半乳糖血癥