單項(xiàng)選擇題與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（）。
A.患者尿液有大量的苯丙氨酸
B.患者尿液有大量的苯丙酮酸
C.患者尿液和汗液有特殊臭味
D.患者智力低下
E.患者的毛發(fā)和膚色較淺
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1.單項(xiàng)選擇題作為人類隱性遺傳病的首例而載入史冊(cè)的遺傳病是（）。
A.白化病
B.半乳糖血癥
C.尿黑酸尿癥
D.苯丙酮尿癥
E.著色性干皮病
2.單項(xiàng)選擇題因缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是（）。
A.苯丙酮尿癥
B.著色性干皮病
C.黏多糖沉積病
D.白化病
E.半乳糖血癥
3.單項(xiàng)選擇題尿黑酸尿癥患者因缺乏（）而發(fā)病。
A.尿黑酸氧化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶體酶
D.半乳糖激酶
E.苯丙氨酸羥化酶
最新試題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病，是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型：判斷題
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹＞d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞（RPE）功能受損，從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
題型：判斷題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。
題型：判斷題
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型：判斷題
以下哪一個(gè)屬于烈性突變：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜中包括兩種感光細(xì)胞，分別是：（）
題型：多項(xiàng)選擇題
根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
題型：判斷題