A.Turner綜合征
B.貓叫綜合征
C.唐氏綜合征
D.白化病
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A.現(xiàn)在就告知這位少女；
B.以后等少女成年后心智成熟時(shí)再告知；
C.現(xiàn)在告知其監(jiān)護(hù)人，待其成年后心智成熟時(shí)再轉(zhuǎn)告之；
D.因后果并非百分百肯定，不宜告知
A.預(yù)期的受益，當(dāng)受試者沒(méi)有直接受益時(shí)，應(yīng)告知受試者；
B.受試者參加試驗(yàn)是否需要承擔(dān)費(fèi)用；
C.預(yù)期的受試者的風(fēng)險(xiǎn)和不便；
D.說(shuō)明參加試驗(yàn)是自愿的，可以拒絕參加或有權(quán)在試驗(yàn)的任何階段隨時(shí)退出試驗(yàn)而不會(huì)遭到歧視或報(bào)復(fù)，但其醫(yī)療待遇與權(quán)益將會(huì)被取消
最新試題
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）
核基因組突變的致病機(jī)制可以為：（）
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個(gè)方面：遺傳異質(zhì)性，基因型異質(zhì)性，表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個(gè)，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：視錐細(xì)胞功能受損；光感受器功能進(jìn)行性受損；周邊視野進(jìn)行性喪失。
Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹＞d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。