A.父源或母源的15q11-q13缺失
B.單親二體型
C.來(lái)源于印記的點(diǎn)突變
D.平衡易位
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A.遺傳緩沖
B.分子緩沖
C.緩沖容量
A.作為轉(zhuǎn)錄因子的配體
B.作為信號(hào)傳導(dǎo)路徑中的正性催化劑
C.作為信號(hào)傳導(dǎo)路徑中的負(fù)性催化劑
D.作為細(xì)胞核受體的配體
A.二倍體
B.單倍不足性(Haploinsufficiency)
C.遺傳冗余(Geneticredundance)
D.增強(qiáng)子(Enhancer)
A.DNA甲基化(DNAmethylation)
B.組蛋白修飾(histonemodification)
C.單核苷酸多態(tài)性(SNP)
D.基因組印記(genomicimprinting)
A.BRCA1,BRCA2
B.PTEN
C.P53
D.TSC1,TSC2
最新試題
遺傳性腫瘤是生殖細(xì)胞突變。
針對(duì)苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行,不會(huì)有太大影響。
視網(wǎng)膜色素變性的三個(gè)典型的臨床癥狀為:()
遺傳性腫瘤基因檢測(cè)不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。
Leigh綜合征是一種線粒體疾病,是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
以下哪一個(gè)屬于烈性突變:()
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L。
以下哪一個(gè)不是乳腺癌預(yù)防措施:()
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞(RPE)功能受損,從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。