A.出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu),功能,代謝異常
B.出生缺陷是造成死胎、早期流產(chǎn)、圍產(chǎn)兒死亡、嬰兒死亡和先天殘疾的主要原因
C.出生缺陷的預(yù)防重點是產(chǎn)前干預(yù)
D.新生兒疾病篩查也能預(yù)防出生缺陷
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A.具備相應(yīng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)
B.對于陰性結(jié)果的剩余風險評估要準確
C.對于檢出的致病突變,其與疾病表型的相關(guān)性需要被明確指出
D.嚴重致死的常染色體顯性疾病攜帶者不發(fā)病,但后代有患病風險
A.凝血障礙
B.進行性貧血
C.反復(fù)出血
D.關(guān)節(jié)畸形
A.2.4
B.2.6
C.2.8
D.3.0
A.脆性X綜合征
B.貓叫綜合征
C.血友病
D.苯丙酮尿癥
A.孕前和植入前
B.產(chǎn)前
C.新生兒
D.ABC
最新試題
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因:()
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳,因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進展時有一定的作用,而()則可能會加速其惡化,而應(yīng)當避免大劑量使用。
視網(wǎng)膜中包括兩種感光細胞,分別是:()
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細胞或色素上皮細胞(RPE)功能受損,從而導(dǎo)致視力進行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進行,不會有太大影響。
男性不可能患乳腺癌。
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為:()
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是()