單項選擇題ACMG發(fā)表關于攜帶者篩查所選取疾病的原則不包括（）
A.具備相應的產(chǎn)前診斷技術
B.對于陰性結(jié)果的剩余風險評估要準確
C.對于檢出的致病突變，其與疾病表型的相關性需要被明確指出
D.嚴重致死的常染色體顯性疾病攜帶者不發(fā)病，但后代有患病風險
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1.單項選擇題血友病的危害性不包括（）
A.凝血障礙
B.進行性貧血
C.反復出血
D.關節(jié)畸形
2.單項選擇題2011年，Kingsmore首次提出將NGS技術應用于攜帶者篩查，結(jié)果顯示人均攜帶多少個致病突變（）
A.2.4
B.2.6
C.2.8
D.3.0
3.單項選擇題單基因遺傳病不包括以下哪種疾?。ǎ?/a>
A.脆性X綜合征
B.貓叫綜合征
C.血友病
D.苯丙酮尿癥
4.單項選擇題下列屬于出生缺陷的三級預防體系的是（）
A.孕前和植入前
B.產(chǎn)前
C.新生兒
D.ABC
最新試題
Leigh綜合征確診的金標準為：（）
題型：單項選擇題
Leigh綜合征，又稱為亞急性壞死性腦病，是一種進行性神經(jīng)退化性疾病。
題型：判斷題
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）
題型：多項選擇題
以下哪一個屬于烈性突變：（）
題型：單項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為：（）
題型：單項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類，除了光傳導、視網(wǎng)膜代謝、細胞結(jié)構(gòu)外，還包括：（）
題型：多項選擇題
以下哪一個不是遺傳性腫瘤的特點：（）
題型：單項選擇題
遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為：（）
題型：多項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標準包括：視錐細胞功能受損；光感受器功能進行性受損；周邊視野進行性喪失。
題型：判斷題