判斷題反復(fù)流產(chǎn)或有多發(fā)畸形生育史的夫婦有可能其中一方或兩方是染色體平衡易位的攜帶者。
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視網(wǎng)膜中包括兩種感光細(xì)胞,分別是:()
題型:多項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分,可以大致分為5類,除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外,還包括:()
題型:多項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個(gè)方面:遺傳異質(zhì)性,基因型異質(zhì)性,表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
題型:判斷題
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢,重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測(cè)即可。
題型:判斷題
BRCA1/2基因是哪種類型的基因:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的三個(gè)典型的臨床癥狀為:()
題型:多項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞(RPE)功能受損,從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
題型:判斷題
針對(duì)苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行,不會(huì)有太大影響。
題型:判斷題