判斷題ACMG建議進行產前/孕前攜帶者篩查的疾病應該可以通過相應地產前診斷技術來保證受檢者進行生育決策。
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Leigh綜合征，又稱為亞急性壞死性腦病，是一種進行性神經退化性疾病。
題型：判斷題
視網膜色素變性是一種視網膜感光細胞或色素上皮細胞（RPE）功能受損，從而導致視力進行性缺失的一種視網膜變性疾病。
題型：判斷題
以下哪一個屬于烈性突變：（）
題型：單項選擇題
根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導致。
題型：判斷題
以下哪項技術不可用于視網膜色素變性的分子診斷？（）
題型：單項選擇題
針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進行，不會有太大影響。
題型：判斷題
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢，重點告知遺傳風險及建議基因檢測即可。
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Leigh綜合征是一種線粒體疾病，是由線粒體基因組突變導致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型：判斷題
男性不可能患乳腺癌。
題型：判斷題
視網膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類，除了光傳導、視網膜代謝、細胞結構外，還包括：（）
題型：多項選擇題