視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細胞或色素上皮細胞（RPE）功能受損，從而導致視力進行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。

Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。

遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結構變異。

視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。

BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。

視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類，除了光傳導、視網(wǎng)膜代謝、細胞結構外，還包括：（）

安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因：（）

遺傳性腫瘤是生殖細胞突變。

苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）

Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹＞d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質增生和纖維狀增生。