判斷題常染色體病的臨床特征有:多發(fā)畸形,生長發(fā)育遲緩,智力低下,先心病等。
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針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行,不會有太大影響。
題型:判斷題
以下哪項(xiàng)技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷?()
題型:單項(xiàng)選擇題
線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是:()
題型:單項(xiàng)選擇題
根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
題型:判斷題
遺傳性腫瘤是生殖細(xì)胞突變。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括:視錐細(xì)胞功能受損;光感受器功能進(jìn)行性受損;周邊視野進(jìn)行性喪失。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜中包括兩種感光細(xì)胞,分別是:()
題型:多項(xiàng)選擇題
Leigh綜合征,又稱為亞急性壞死性腦病,是一種進(jìn)行性神經(jīng)退化性疾病。
題型:判斷題
以下哪一個(gè)不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn):()
題型:單項(xiàng)選擇題
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
題型:判斷題