單項選擇題2011年,Kingsmore首次提出將NGS技術(shù)應(yīng)用于攜帶者篩查,結(jié)果顯示人均攜帶多少個致病突變()
A.2.4
B.2.6
C.2.8
D.3.0
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1.單項選擇題單基因遺傳病不包括以下哪種疾?。ǎ?/a>
A.脆性X綜合征
B.貓叫綜合征
C.血友病
D.苯丙酮尿癥
2.單項選擇題下列屬于出生缺陷的三級預(yù)防體系的是()
A.孕前和植入前
B.產(chǎn)前
C.新生兒
D.ABC
最新試題
根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
題型:判斷題
Leigh綜合征的遺傳模式可以為:()
題型:多項選擇題
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢,重點告知遺傳風(fēng)險及建議基因檢測即可。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個方面:遺傳異質(zhì)性,基因型異質(zhì)性,表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為:()
題型:單項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括:視錐細(xì)胞功能受損;光感受器功能進(jìn)行性受損;周邊視野進(jìn)行性喪失。
題型:判斷題
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
題型:判斷題
以下哪一個不是遺傳性腫瘤的特點:()
題型:單項選擇題
以下哪一個屬于烈性突變:()
題型:單項選擇題
男性不可能患乳腺癌。
題型:判斷題