基因遺傳咨詢認證章節(jié)練習(2020.05.14)

來源：考試資料網(wǎng)

1 NGS在疾病基因診斷過程中出現(xiàn)陰性結果的可能原因包括：（）

2.判斷題高通量測序技術的發(fā)展對腫瘤基因組的研究起了非常重要的作用。

3 Case-control研究中，用來度量SNP位點對疾病影響程度的變量為：（）

4.判斷題染色體長度在細胞的不同周期是相同的。

5.判斷題Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹＞d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質增生和纖維狀增生。

6 苯丙酮尿癥的檢查確診方法：（）

7 Leigh綜合征確診的金標準為：（）

8 以下哪項不屬于聽力障礙帶來的問題（）

9.判斷題視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標準包括：視錐細胞功能受損；光感受器功能進行性受損；周邊視野進行性喪失。

10.判斷題血紅蛋白病表現(xiàn)為血紅蛋白分子的珠蛋白肽鏈結構異常，如果發(fā)生在重要功能部位的氨基酸被替代，將影響到血紅蛋白的溶解度、穩(wěn)定性等生物學功能。