判斷題血紅蛋白病表現(xiàn)為血紅蛋白分子的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常，如果發(fā)生在重要功能部位的氨基酸被替代，將影響到血紅蛋白的溶解度、穩(wěn)定性等生物學(xué)功能。
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3.多項(xiàng)選擇題隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展和對PKU的深入研究，出現(xiàn)了一些新的PKU治療方法，包括（）
A.長鏈脂肪酸治療
B.苯丙氨酸裂解酶
C.酶替代療法
D.干細(xì)胞移植
4.多項(xiàng)選擇題（）通過紅色面包霉生化反應(yīng)的遺傳控制研究，于1945年提出“一基因一酶假說”
A.比德爾
B.加羅德
C.泰特姆
D.鮑林
5.單項(xiàng)選擇題由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是（）。
A.白化病
B.半乳糖血癥
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖貯積癥
E.著色性干皮病
最新試題
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為：（）
題型：單項(xiàng)選擇題
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹＞d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
題型：判斷題
Leigh綜合征的遺傳模式可以為：（）
題型：多項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型：判斷題
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因：（）
題型：單項(xiàng)選擇題
男性不可能患乳腺癌。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：視錐細(xì)胞功能受損；光感受器功能進(jìn)行性受損；周邊視野進(jìn)行性喪失。
題型：判斷題
根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
題型：判斷題
遺傳性腫瘤是生殖細(xì)胞突變。
題型：判斷題