多項(xiàng)選擇題隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展和對(duì)PKU的深入研究，出現(xiàn)了一些新的PKU治療方法，包括（）
A.長鏈脂肪酸治療
B.苯丙氨酸裂解酶
C.酶替代療法
D.干細(xì)胞移植
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1.多項(xiàng)選擇題（）通過紅色面包霉生化反應(yīng)的遺傳控制研究，于1945年提出“一基因一酶假說”
A.比德爾
B.加羅德
C.泰特姆
D.鮑林
2.單項(xiàng)選擇題由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是（）。
A.白化病
B.半乳糖血癥
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖貯積癥
E.著色性干皮病
3.單項(xiàng)選擇題表現(xiàn)為智力發(fā)育不全、舞蹈樣動(dòng)作和強(qiáng)迫性自殘行為，并伴有高尿酸血癥、尿酸尿、血尿、尿道結(jié)石和痛風(fēng)的疾病是（）
A.半乳糖血癥
B.自毀容貌綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.胱氨酸血癥
E.白化病
4.單項(xiàng)選擇題由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是（）。
A.白化病
B.半乳糖血癥
C.黏多糖貯積癥
D.苯丙酮尿癥
E.著色性干皮病
5.單項(xiàng)選擇題屬于糖代謝缺陷病的遺傳病是（）。
A.白化病
B.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥
C.黏多糖貯積癥
D.苯丙酮尿癥
E.著色性干皮病
最新試題
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個(gè)方面：遺傳異質(zhì)性，基因型異質(zhì)性，表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
題型：判斷題
以下哪一個(gè)屬于乳腺癌預(yù)防性檢測：（）
題型：單項(xiàng)選擇題
以下哪一項(xiàng)不是乳腺癌高危因素：（）
題型：單項(xiàng)選擇題
男性不可能患乳腺癌。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞（RPE）功能受損，從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
題型：判斷題
遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。
題型：判斷題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病，是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型：判斷題
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
以下哪一個(gè)屬于烈性突變：（）
題型：單項(xiàng)選擇題
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。
題型：判斷題