單項選擇題由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是（）。
A.白化病
B.半乳糖血癥
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖貯積癥
E.著色性干皮病
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1.單項選擇題表現(xiàn)為智力發(fā)育不全、舞蹈樣動作和強迫性自殘行為，并伴有高尿酸血癥、尿酸尿、血尿、尿道結石和痛風的疾病是（）
A.半乳糖血癥
B.自毀容貌綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.胱氨酸血癥
E.白化病
2.單項選擇題由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉移酶缺陷而引起的疾病是（）。
A.白化病
B.半乳糖血癥
C.黏多糖貯積癥
D.苯丙酮尿癥
E.著色性干皮病
3.單項選擇題屬于糖代謝缺陷病的遺傳病是（）。
A.白化病
B.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥
C.黏多糖貯積癥
D.苯丙酮尿癥
E.著色性干皮病
4.單項選擇題白化病發(fā)病機制是缺乏（）。
A.苯丙氨酸羥化酶
B.尿黑酸氧化酶
C.溶酶體酶
D.酪氨酸酶
E.半乳糖激酶
5.單項選擇題關于BH4缺乏癥（四氫生物蝶呤缺乏癥）的臨床特點，下列錯誤的是（）。
A.具有PKU癥狀
B.軀干肌張力低下，癱軟，眼瞼下垂，嗜睡，表情淡漠
C.頑固性抽痙，口水多
D.智力正常
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苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型：判斷題
以下哪一個不是乳腺癌預防措施：（）
題型：單項選擇題
以下哪一項不是乳腺癌高危因素：（）
題型：單項選擇題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。
題型：判斷題
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢，重點告知遺傳風險及建議基因檢測即可。
題型：判斷題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病，是由線粒體基因組突變導致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。
題型：單項選擇題
Leigh綜合征的遺傳模式可以為：（）
題型：多項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標準包括：視錐細胞功能受損；光感受器功能進行性受損；周邊視野進行性喪失。
題型：判斷題
遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結構變異。
題型：判斷題