小兒內(nèi)科學(xué)(醫(yī)學(xué)高級(jí))遺傳代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.23)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 上述患兒如為經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其發(fā)生的最主要機(jī)制是()

2 苯丙酮尿癥的遺傳形式是（）

3 男性，患兒瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差；懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診()

4 21-三體綜合征除特殊面容外其他常見(jiàn)的畸形為()

5 苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為()